Investigar consanguinidade pode evitar doenças genéticas raras
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Investigar consanguinidade pode evitar doenças genéticas raras

Brasil abriga a maioria dos clusters de doenças genéticas da América Latina; políticas públicas são fundamentais para conscientizar famílias e reduzir taxas de mutações


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O relacionamento entre primos é prática comum em diversas culturas do mundo e até estimulado por algumas famílias. No Brasil, o casamento entre parentes é proibido até familiares do terceiro grau, mas os primos são considerados colaterais em quarto grau. Ainda assim, a união entre familiares acende um debate na sociedade sobre o risco desses casais terem filhos com doenças genéticas e a importância do aconselhamento genético nesse contexto.

O estudo Consanguinity and genetic diseases in Brazil: an overview (Consanguinidade e doenças genéticas no Brasil: um panorama, em tradução livre), publicado por pesquisadores da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) na Interntional Journal of Medical Review, revela que filhos de relacionamentos entre primos têm 4,16 vezes mais risco de nascer com doenças genéticas raras do que de relações entre não parentes.

De acordo com o artigo, a taxa de casamentos entre parentes na região Nordeste é até 13 vezes mais alta do que em alguns locais das regiões Sul e Sudeste do país. Os maiores coeficientes de consanguinidade, indicador que mede quanto duas pessoas são geneticamente parecidas aparentadas, foram encontrados em Lagoa (PB) e em Serrinha dos Pintos (RN). Os menores índices foram encontrados em Belo Horizonte (MG) e em Joinville (SC).

“É urgente formular medidas de saúde pública, políticas voltadas à vigilância epidemiológica de doenças genéticas e congênitas, principalmente no Nordeste. O Sistema Único de Saúde (SUS) deve trabalhar diretamente com as comunidades locais em ações que incluem a criação de bancos de genes relacionados a casais consanguíneos, a triagem neonatal e a educação em saúde. Além disso, o governo deve oferecer aconselhamento genético nas Unidades Básicas de Saúde (UBSs) para casais”, sugeriram os pesquisadores.

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Professora da Universidade Federal da Bahia (UFBA) e pesquisadora da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Vanessa Rodrigues Paixão Côrtes realiza estudos sobre doenças genéticas no Brasil relacionadas à consanguinidade. Bióloga e doutora em genética, ela afirma que a maioria dos pais tem ciência sobre o parentesco durante a gravidez da criança, mas há casos em que o casal descobre os laços familiares após a chegada do bebê — quando exames são realizados para investigar o motivo de ele nascer com uma doença rara. “Há cidades muito pequenas em que o índice de consanguinidade da população é muito alto porque a região foi fundada por poucas pessoas e houve pouca migração. Desta forma, o crescimento desses locais ocorreu e ainda ocorre entre primos de segundo e terceiro grau”, exemplifica Vanessa.

Agrupamentos genéticos

Não à toa, o Brasil abriga a maioria dos agrupamentos genéticos geográficos com maior frequência de doenças genéticas da América Latina, segundo artigo Clusters of rare disorders and congenital anomalies in South America (Clusters de doenças raras e anomalias congênitas na América do Sul, em tradução livre), publicado por pesquisadores brasileiros na Revista Panamericana de Salud Pública em 2023.

De acordo com o estudo, coordenado pela médica geneticista Lavinia Schuler-Faccini, da UFRGS, há um registro de 65 clusters no Brasil, o que representa mais da metade (53,3%) dos 122 existentes no continente sul-americano. Em seguida, estão Colômbia e Venezuela (10,7% cada um), Argentina (9,8%) e Equador (6,6%).

“Mapear clusters é uma importante ferramenta de saúde pública, uma vez que tais locais concentram casos de doenças raras que frequentemente necessitam de atendimento multiprofissional especializado. Portanto, esses resultados podem apoiar agendas importantes na saúde pública relacionada com doenças raras e anomalias congênitas, tais como promoção e vigilância da saúde”, aponta o estudo.

Vanessa reforça a importância do aconselhamento genético para a redução do índice de doenças raras causadas por consanguinidade, mas admite que esse serviço é pouco acessível em regiões distantes das grandes metrópoles. “O aconselhamento genético ocorre depois que o problema é identificado na região. Como não há sintomas, o serviço chega depois que crianças com doenças raras são diagnosticadas por meio do teste do pezinho. Os pais carregam os genes, mas não são afetados pela doença”, explica.

A Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) tem planos para expandir o ensino de genética na graduação, na residência e na pós-graduação, e para oferecer cursos de aconselhamento genético para enfermeiros. O objetivo é formar mais geneticistas e especialistas multidisciplinares devido à escassez de profissionais no Brasil.

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“Os enfermeiros geralmente têm um excelente relacionamento com os pais durante o nascimento do bebê e vão poder informar o risco de eles terem outro filho com a mesma doença. Não é uma prescrição, é um aconselhamento”, pontua Magda Carneiro Sampaio, professora titular do Departamento de Pediatria da FMUSP e vice-presidente do Conselho Diretor do Instituto da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas (ICr/HC/FMUSP).

Cluster no Sertão Paraibano

Em 2019, o Hospital Universitário Lauro Wanderley, em São Mamede, no Sertão Paraibano, realizou um estudo para avaliar a correlação entre a distrofia muscular de cintura, que causa fraqueza na região dos quadris e coxas, e o casamento consanguíneo na região.  Coordenado por Isabella Mota, chefe do serviço de neurorreabilitação do hospital, o projeto teve início quando mais de um caso foi relatado na cidade: de uma incidência de 1 para cada 1 milhão de pessoas no mundo, a doença passou de 1 para 330 pessoas em São Mamede.

“Por ser uma doença genética extremamente rara, eu convidei a equipe de neurorreabilitação do hospital para fazer uma investigação em São Mamede. Entramos em contato com a Secretaria de Saúde do município para que a gente tentasse fazer uma avaliação clínica e rastreio dessas pessoas. Nosso estado tem uma alta prevalência de doenças raras pela alta taxa de casamentos consanguíneos, em especial no Sertão”, explica.

Na avaliação da neurologista, outro fator que desencadeou a alta taxa de mutações na região foi o efeito fundador. “Além dos casamentos consanguíneos, pessoas de diferentes famílias têm uma mesma variante patogênica naquela região. Provavelmente, um pequeno grupo deu origem a essa cidade e, portanto, há uma baixa variabilidade genética. É como se todos os habitantes fossem uma família só”, conclui Isabella, do Hospital Universitário Lauro Wanderley.

Um estudo da pesquisadora sobre o tema foi premiado pela Academia Brasileira de Neurologia e publicado na revista científica Neuromuscular Disorders em 2021 no artigo Reducing body myopathy – A new pathogenic FHL1 variant and literature review (Reduzindo a miopatia corporal – Uma nova variante patogênica do FHL1 e revisão da literatura, em tradução livre) 

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