A doença de Huntington, condição genética rara e neurodegenerativa, está presente em pelo menos 608 municípios brasileiros, o equivalente a 11% das cidades do país. O dado faz parte de um levantamento inédito realizado pela Associação Brasil Huntington (ABH), que ouviu 1.437 pessoas entre pacientes, familiares e cuidadores.
O estudo traçou um panorama sociodemográfico da comunidade afetada pela doença e revelou desafios importantes relacionados ao diagnóstico, acesso aos serviços de saúde e suporte aos cuidadores. Entre os participantes, predominam mulheres, pessoas brancas e com idade média de 52 anos.
Neste episódio do podcast Moving Matters, da MIT Technology Review Brasil em parceria com a Teva, Carolina Abelin conversa com a pesquisadora Maria Aparecida Alencar, membro da Associação Brasil Huntington e coordenadora do estudo.
Segundo a pesquisadora, a falta de registros oficiais dificulta a formulação de políticas públicas para doenças raras no país. Ela destaca que muitos pacientes enfrentam longas jornadas até obter o diagnóstico correto e que o Sistema Único de Saúde não oferece, de forma ampla, o teste genético para confirmação da doença.
A entrevista também aborda o impacto da doença sobre familiares e cuidadores. O levantamento mostrou que 84% dos cuidadores são mulheres, muitas delas em idade produtiva, que frequentemente precisam interromper estudos, trabalho e projetos pessoais para acompanhar os pacientes.
No episódio, Maria Aparecida discute ainda a necessidade de centros de referência, aconselhamento genético, apoio psicológico e a criação de um sistema nacional de informações sobre doenças raras. Ouça o episódio na íntegra.
MIT Technology Review
