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Foi na década de 1860 que o pesquisador alemão Nikolaus Friedreich mencionou pela primeira vez uma condição que descreveu como uma “atrofia degenerativa das colunas posteriores da medula espinhal” , observando sua associação com perda sensorial e fraqueza muscular. No século seguinte, nas décadas de 1970 e 1980, o avanço das pesquisas sobre a doença levou a uma série de descobertas, incluindo o desenvolvimento de critérios diagnósticos clínicos e novas perspectivas sobre anormalidades bioquímicas associadas.
Hoje, a literatura médica reconhece a Ataxia de Friedreich (AF) como uma doença hereditária rara que provoca danos progressivos ao sistema nervoso, podendo causar sintomas motores e sensoriais. A condição afeta os nervos periféricos, responsáveis pela comunicação entre o cérebro e o corpo. Por esse motivo, pacientes com AF desenvolvem fraqueza muscular e perda sensorial, além de dificuldades para caminhar e manter a marcha .
Apesar da evolução no entendimento dos aspectos genéticos, a compreensão das alterações no movimento ainda é desafiadora. Muitos especialistas reconhecem que, embora os biomarcadores de diagnóstico estejam bem definidos, os biomarcadores sensíveis à progressão da doença ainda são alvo de estudo .
Geralmente a ataxia é medida por meio de escalas de avaliação neuromotoras específicas. A Escala de Avaliação da Ataxia de Friedreich (FARS) considera três componentes: estadiamento funcional da ataxia, a medida das atividades da vida diária e exame neurológico . Já a Escala de Avaliação da Ataxia de Friedreich Modificada (mFARS) deriva do componente neurológico da FARS e considera a função bulbar (capacidade de comunicação e risco de infecção respiratória), a coordenação dos membros superiores, a coordenação dos membros inferiores e estabilidade postural.
É importante destacar que a mFARS foi recentemente aprovada pela Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora norte-americana, como uma medida de desfecho primário apropriada para ensaios clínicos . Contudo, mesmo sendo capaz de mensurar a gravidade da ataxia, assim como auxiliar no monitoramento da doença e na resposta de tratamentos, a métrica ainda não é amplamente valorizada em processos de Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS). Esse cenário cria uma barreira para que decisões sobre a incorporação de novas terapias considerem, de forma efetiva, a perspectiva dos pacientes.
Considerando aspectos relevantes para o paciente
Para o neurologista Pedro Braga Neto, já há um reconhecimento formal de que a perspectiva do paciente é fundamental. No entanto, essa prática ainda permanece mais no plano conceitual do que efetivamente incorporada aos processos de ATS. O especialista observa ainda que, embora não seja uma exigência generalizada entre as agências reguladoras, muitos estudos e ensaios clínicos recentes já incorporam o uso de escalas que consideram a perspectiva do paciente.
“O primeiro passo é estruturar melhor a forma como avaliamos o desfecho clínico. Nos últimos anos, surgiram os chamados patient-reported outcomes, escalas em que o próprio paciente relata o que sente em relação à doença. No caso da AF, em que há dificuldade para coordenar os movimentos e para falar, o paciente passa a relatar limitações para andar e medo de quedas. Assim, conseguimos medir com mais precisão a experiência do paciente no mundo real”, analisa o médico.
Braga Neto também comemora o avanço das escalas ao longo do tempo, que foram sendo aprimoradas para incorporar critérios capazes de traduzir a percepção do paciente, e não apenas classificar a progressão da doença em uma estatística numérica.
“Escalas como a SARA [Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia] não são bem compreendidas nem pelo próprio paciente, e muitas vezes temos dificuldade de traduzir esses resultados. O que significa, por exemplo, um paciente ter uma pontuação de 20 em uma escala cuja pontuação máxima é 40? O que isso representa na vida dele? É uma mudança de paradigma passarmos a utilizar escalas que observem, por exemplo, a perda de autonomia, a capacidade de andar sozinho ou a necessidade de ajuda para falar e se comunicar. Hoje temos mais ferramentas para avaliar o impacto real e funcional da doença no dia a dia do paciente.”
O neurologista cita ainda um caso concreto que ilustra a importância de considerar aspectos relevantes para os pacientes e que, muitas vezes, não são plenamente captados por escalas neuromotoras.
“Na ataxia associada à doença de Niemann-Pick tipo C, por exemplo, muitos pacientes apresentam disfagia, ou seja, dificuldade para engolir, o que aumenta o risco de broncoaspiração e pneumonia. O tratamento disponível não é curativo, mas estudos mostram que ele pode melhorar significativamente a disfagia. Nesse contexto, uma nova tecnologia nem sempre se traduz em melhora na pontuação de uma escala, mas pode gerar ganho real de qualidade de vida. Ao reduzir a dificuldade para engolir, o paciente passa a ter menos infecções e maior sobrevida. Isso muda profundamente a vida do paciente. Pode não alterar a pontuação em uma escala neuromotora, mas transforma a experiência cotidiana da doença”, explica o médico.
Por mais desafiador que isso seja para as agências reguladoras e para os processos de Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS), o neurologista defende que os estudos e as aprovações de novas terapias incorporem ferramentas capazes de considerar a percepção do paciente. Em um campo científico que avança rapidamente e cujas descobertas muitas vezes modificam a história natural das doenças, mas também trazem custos complexos para os sistemas de saúde, ele afirma que essa é uma das formas de tentar garantir que quem realmente precisa dessas tecnologias tenha acesso a elas.
“Do ponto de vista científico, vivemos um momento muito promissor, com o avanço de terapias modificadoras da doença em várias áreas da neurologia e uma compreensão cada vez maior dos mecanismos genéticos e metabólicos envolvidos nessas condições. O grande desafio agora é transformar essas descobertas em acesso real para os pacientes. Isso exigirá o aprimoramento contínuo dos modelos de ATS, com maior diálogo entre pesquisadores, pacientes e a indústria farmacêutica”, finaliza Pedro Braga Neto.
A relevância da perspectiva em ATS
Ainda que relativamente recentes, as abordagens sociais que incorporam a perspectiva do público começaram a ganhar espaço nas agências reguladoras a partir dos anos 2000. A inclusão dos valores e das experiências de pacientes, usuários de tecnologias e do público em geral pode contribuir para uma avaliação mais conectada às disposições sociais vigentes, favorecendo a democratização das decisões e uma análise mais abrangente do impacto das tecnologias em saúde”.
Segundo análises de pesquisadores da área, observa-se um aumento de iniciativas voltadas ao engajamento de pacientes nos processos de tomada de decisão. Um estudo publicado em 2006 indicou que 57% das agências vinculadas à International Network for Health Technology Assessment (INAHTA) já envolviam o público em alguma etapa das avaliações. Esse índice aumentou em cerca de 10 pontos percentuais até 2010.
No contexto brasileiro, algumas ferramentas foram criadas para ampliar a participação social, e o processo de escuta nas tomadas de decisão da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) é considerado um avanço importante. Ainda assim, especialistas apontam que o modelo precisa ser aprimorado, especialmente com a adoção de estratégias mais sistemáticas de inclusão dos usuários e maior transparência quanto ao peso desses critérios nas decisões para a sociedade.
Se o desenvolvimento de uma nova tecnologia em saúde tem como finalidade melhorar a vida de quem convive com uma doença, nada mais coerente do que dar voz a esse ator protagonista. Ainda que novas abordagens careçam de maior maturidade, não há dúvidas sobre a direção desse caminho.
Biogen 284019. Março 2026
Carolina Abelin
