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Cada organismo vivo possui um código que o torna único: o código genético, constituído pelo DNA. Nele, estão as informações que definem, por exemplo, as particularidades de sexo, cor de cabelo, de olhos e de pele. Mas essas variações vão muito além e podem indicar, por exemplo, predisposição a doenças.
Os seres vivos são formados por células. Enquanto as bactérias possuem apenas uma, os humanos possuem trilhões. O DNA compõe os cromossomos, que formam o genoma, ou seja, o conjunto de genes. Esse emaranhado de informações é como um mapa detalhado e preciso de quem somos e do que poderemos adquirir aos olhos da ciência.
Dados biológicos são utilizados para prevenir doenças, aprimorar diagnósticos e tornar tratamentos médicos mais eficazes com base nessa área de conhecimento, denominada genômica. E, apesar de carregar uma imagem futurista, ela já faz parte do dia a dia das pessoas no Brasil e deve ter seu uso ampliado nos próximos anos, fortalecendo a chamada medicina de precisão.
Consolidação da genômica
Ao longo do tempo, exponencialmente a partir dos anos 1980, muitos estudos consolidaram a genômica. Em 1995, a primeira bactéria (Haemophilus influenzae, causadora da gripe) teve o DNA sequenciado. Depois, foi a vez do primeiro eucarioto, o fungo Saccharomyces cerevisiae, em 1996, uma levedura utilizada na produção de pão e também da cerveja.
Com o avanço da ciência, da tecnologia e das pesquisas científicas, fungos, animais e até plantas tiveram seus códigos desvendados. Somente em 2003 o DNA humano, identificado inicialmente em 1953, foi totalmente sequenciado. Uma revolução para a ciência, para a medicina e para a história.
Recentemente, foi essa área da ciência que permitiu, por exemplo, o desenvolvimento de vacinas contra variantes específicas da Covid-19. Em novembro de 2022, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou o uso emergencial de duas versões do imunobiológico contra sublinhagens do coronavírus no Brasil.
Para desenvolver a nova proteção, pesquisadores se debruçaram sobre as mutações genéticas do vírus e ajustaram o imunizante já existente. Somente a partir do sequenciamento genético foi possível identificar mudanças nos vírus e atualizar as vacinas para torná-las mais eficazes.
Resolutividade nos tratamentos
A genômica tem ajudado médicos no entendimento sobre a origem de doenças, como os tumores malignos, e colabora para o direcionamento de tratamentos com o intuito de torná-los mais rápidos e eficazes. Além de diminuir o desgaste físico e emocional para os pacientes, ela também permite a redução de gastos desnecessários, favorecendo o sistema de saúde como um todo.
No Brasil, o Hospital Israelita Albert Einstein foi um dos pioneiros na internalização de tecnologias apoiadas na genômica. Na época, há cerca de 10 anos, quase nada do que existe atualmente em termos de recursos estava disponível. A partir dessa experiência, o diretor médico de Medicina Laboratorial do Einstein, Cristóvão Mangueira, confirma os benefícios do investimento feito pela instituição.
“Conseguimos acessar o código genético do indivíduo ou da célula cancerígena e, com isso, personalizar o tratamento do câncer”, detalha.
Segundo o médico, a oncologia é a especialidade em que mais se utiliza a genômica. “É um marco no tratamento oncológico. A genômica mudou totalmente a forma como tratamos esse tipo de paciente. Hoje, temos a aplicação de testes genômicos em vários tipos de câncer, como leucemias, câncer de pulmão, câncer de mama e também em cânceres mais raros e agressivos”, complementa.
A origem do adoecimento
Algumas variantes genéticas podem estar associadas a maior ou menor eficácia de uma terapia ou medicamento. Na prática, os genes influenciam na forma com que diferentes substâncias se comportam no organismo. Assim, um medicamento age de uma maneira em uma parcela de indivíduos e de outra em um grupo distinto.
As evidências genéticas obtidas pelo sequenciamento e pelas análises de dados biológicos podem trazer mais clareza sobre a origem do adoecimento e suas bases, como explica o doutor em genética e biologia molecular e CEO da startup catarinense BiomeHub, Luiz Felipe Valter de Oliveira.
“Começamos a olhar para vários componentes genéticos que podem indicar parte da resposta do paciente durante uma terapia ou a origem de um tumor. Em diversos casos, não conseguimos medicamentos direcionados para a mutação genética, mas entendemos a origem do problema”, afirma.
A BiomeHub, fundada em 2019, é uma startup de biotecnologia especializada em sequenciamento de DNA de alto desempenho de microbioma humano e atua na investigação de doenças complexas, que incluem distúrbios metabólicos, diabetes, doenças inflamatórias intestinais, entre outras. A empresa inovadora é apoiada pela incubadora do Einstein, a Eretz.bio.
A análise do DNA mudou até mesmo a forma como a indústria farmacêutica desenvolve e atualiza medicamentos, de acordo com o especialista. Com base nas informações genéticas, os desenvolvedores conseguem avaliar como determinado medicamento funciona em diversos grupos de pacientes.
Nesse caso, explica Luiz Felipe, a tecnologia não personaliza o remédio, mas o deixa mais preciso. “Com o sequenciamento é possível descobrir a melhor resposta e quais fatores têm que ser avaliados para se obter mais sucesso em um tratamento”.
Ampliação do uso da genômica
Atualmente, alguns exames de sequenciamento genético são custeados por operadoras de planos de saúde. No Sistema Único de Saúde (SUS), a tecnologia também é aplicada, mas em menor escala.
Na avaliação do diretor médico de Medicina Laboratorial do Einstein, a tendência é que a genômica seja cada vez mais utilizada no Brasil. E não apenas na saúde privada. “É preciso democratizar o acesso a esse tipo de medicina”, afirma.
“Daqui a 10 anos, esperamos ser capazes de beneficiar um número muito maior de pacientes com doenças em que a tecnologia não é aplicada, expandindo a prática para outras especialidades, como a neurologia e a cardiologia, por exemplo”, conclui o médico.
A popularização da genômica e a democratização do acesso a novas tecnologias é fundamental para que os médicos tenham a possibilidade de escolher, de maneira cada vez mais precisa, os tratamentos aos quais os pacientes serão submetidos.
“Foi uma revolução sem sombra de dúvidas. O sequenciamento genético fez com que se avançasse no conhecimento da origem de diversas doenças, na descoberta de terapias. Ainda temos a fronteira do que está para se desenvolver e do que já está em prática”, afirma Luiz Felipe Valter de Oliveira.
O próximo passo nesse caminho, na avaliação do CEO da BiomeHub, é disseminar o conhecimento científico e incorporar amplamente as técnicas existentes na realidade clínica. A boa notícia é que há importantes avanços nas pesquisas acadêmicas e barateamento de processos.
“Um dos principais fatores que fazem com que a genômica seja mais incorporada é o aumento de evidências científicas que ajudam no contexto clínico. E o sequenciamento de genomas está cada vez mais barato”, finaliza.
MIT Technology Review
