Alexandre Padilha ocupava o Ministério da Saúde quando o país criou a Conitec, em 2011, e publicou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, em 2014. Doze anos depois, voltou à cadeira. Agora, continua diante das cobranças sobre o que a política entregou.
Nesta entrevista exclusiva à MIT Technology Review Brasil, o ministro defende a escolha de organizar o cuidado em vez de montar uma lista de medicamentos, admite que os métodos de avaliação econômica têm limites para doenças raras e vê com cautela os projetos que tramitam no Congresso.
MIT Technology Review Brasil: Como surgiu a decisão de formular uma política nacional específica para doenças raras na sua primeira gestão? Havia pressão de pacientes, sociedades médicas ou organismos internacionais?
Alexandre Padilha: Foi uma decisão construída junto com a sociedade. Em fevereiro de 2012, no Dia das Doenças Raras, participei de um encontro na Câmara dos Deputados organizado por associações de pacientes e familiares, e disse ali que a ação do Ministério teria de se apoiar em três eixos: informação e formação, diagnóstico e tratamento.
A partir disso, o Ministério da Saúde montou um grupo de trabalho com gestores, geneticistas e associações. Havia pressão, sim, e legítima: das famílias e das associações, que buscavam o Ministério, o Congresso e o Judiciário, muitas vezes por medicamentos de alto custo. Havia também uma política de genética clínica, de 2009, que precisava se converter em serviços. Acompanhávamos as experiências internacionais, sobretudo os planos europeus, mas ainda não existia uma resolução da OMS sobre o tema, que só viria em 2025.
MIT TR: Quais foram os principais desafios técnicos e políticos para estruturar a política publicada em 2014?
Alexandre Padilha: O desafio técnico central era organizar o cuidado para milhares de condições diferentes, sem dados epidemiológicos nacionais, com poucos geneticistas e poucos laboratórios, e sem procedimentos na tabela do SUS que remunerassem a investigação diagnóstica e o aconselhamento genético.
O grupo de trabalho respondeu com duas escolhas que continuam no centro da política: em vez de normatizar doença por doença, agrupamos as condições por eixos de cuidado; e, como sem diagnóstico não há cuidado, os especialistas listaram os exames essenciais de cada eixo para avaliação da Conitec.
Um dos desafios era mudar a expectativa de que a política seria uma lista de medicamentos: optamos por uma política de cuidado, com diagnóstico, serviços habilitados e financiamento próprio, deixando a incorporação de medicamentos no rito da Conitec. Havia também a pactuação federativa sobre quem habilita, quem financia e quem regula o acesso.
MIT TR: A criação da Conitec, em 2011, e a formulação da política de doenças raras estavam conectadas desde o início ou convergiram ao longo do caminho?
Alexandre Padilha: Foram processos com origens distintas que convergiram cedo. A política organiza o cuidado; a Conitec dá o critério para incorporar tecnologias. A Conitec nasceu em 2011 como resposta geral à necessidade de decidir a incorporação de tecnologias com critério, prazo e transparência, para todo o SUS.
A política de doenças raras usou essa estrutura desde o início. Hoje, com a ampliação dos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) voltados às doenças raras, que orientam o cuidado integral aos pacientes, existem 327 tratamentos incorporados para tratamento de doenças raras.
MIT TR: Que critérios definiram o que entrava ou não no escopo de “doenças raras” para fins de política pública no Brasil?
Alexandre Padilha: Adotamos o critério de prevalência usado internacionalmente: é rara a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil habitantes.
Em vez de uma lista fechada de doenças, que ficaria desatualizada rapidamente, o grupo de trabalho organizou o cuidado por eixos: anomalias congênitas, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo, que refletem o peso da causa genética, presente em cerca de 80% dessas condições, e as doenças de origem não genética.
MIT TR: Havia resistência dentro do próprio Ministério ou do SUS quanto à viabilidade orçamentária de atender uma população tão dispersa e heterogênea?
Alexandre Padilha: A preocupação com sustentabilidade é legítima e esteve presente. Ela influenciou o desenho: a política financiou equipes e procedimentos de diagnóstico e cuidado, com incentivo de custeio e habilitação de serviços, e não assumiu um compromisso aberto de fornecer qualquer medicamento sem a adequada avaliação das evidências disponíveis.
Cada tecnologia passaria pela avaliação da Conitec. Esse desenho tornou a política viável e, ao mesmo tempo, sinalizou que o cuidado às pessoas com doenças raras não era só uma questão de acesso ao medicamento, mas de garantia de integralidade e de equidade.
MIT TR: Olhando em retrospecto, o que a política de 2014 acertou e o que o senhor reconhece hoje como limitação daquele desenho?
Alexandre Padilha: O principal acerto foi deslocar o foco do medicamento isolado para a linha de cuidado, com diagnóstico, aconselhamento genético e serviços habilitados, e articular a incorporação ao rito da Conitec. O desafio, em um país continental de tantas diferenças como o Brasil, é que a implementação depende do desenho de fluxos do município ou do estado.
Enfrentamos esse desafio, e desde 2023 a Rede de Atenção Especializada para Doenças Raras do SUS mais que triplicou o número de serviços de referência. Hoje, existem 60 serviços de referência para oferecer investigação, confirmação do diagnóstico e tratamento para pessoas com doenças raras.
MIT TR: Nesses mais de dez anos, quais foram os avanços mais significativos na incorporação de tratamentos e diagnósticos para doenças raras pelo SUS?
Alexandre Padilha: Os avanços mais importantes estão no diagnóstico e em tratamentos que mudam a história natural de algumas doenças. O Programa Nacional de Triagem Neonatal foi ampliado, com o teste do pezinho alcançando 87% dos recém-nascidos.
Para reforçar o diagnóstico de doenças raras, o SUS passou a ofertar o Sequenciamento Completo do Exoma, exame de alta precisão que identifica alterações genéticas raras de forma mais rápida e segura. O exame visa resolver um dos principais desafios enfrentados pelas famílias, que é o tempo de espera pelo diagnóstico.
No ano passado, foram realizadas as primeiras infusões do fármaco Zolgensma® para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME), viabilizadas por meio do Acordo de Compartilhamento de Risco (ACR) com a empresa fabricante, em que o pagamento está condicionado aos resultados clínicos obtidos pelos pacientes.
MIT TR: A Conitec cumpriu a função que se esperava dela para esse grupo de pacientes?
Alexandre Padilha: A Conitec cumpriu o papel central de dar previsibilidade, fundamento técnico e transparência às decisões, com consulta pública e prazos. Boa parte das terapias hoje disponíveis para doenças raras passou por ela. Há um limite estrutural, que não é só brasileiro: os métodos tradicionais de avaliação econômica foram feitos para populações grandes e evidência robusta, e as doenças raras têm estudos pequenos e muita incerteza.
Por isso a Comissão explicitou limiares mais flexíveis para doenças raras e o Ministério passou a usar acordos de compartilhamento de risco, que foi a estratégia criada para distribuição do medicamento Zolgensma®.
MIT TR: Que lacunas identificadas em 2014 ainda persistem, doze anos depois?
Alexandre Padilha: Em doze anos, algumas lacunas persistem, mas elas dependem em grande parte da formação de recursos humanos e de organização local de serviços de referência. Hoje, são cerca de 400 geneticistas médicos em todo o Brasil, um número pequeno se comparado às necessidades e, infelizmente, esses profissionais ainda estão concentrados nos grandes centros, muitas vezes ligados a hospitais universitários. Mas avançamos muito na rede. Eram 22 serviços de referência até 2022. Hoje são 50 serviços de referência e 10 de terapia gênica.
Outra lacuna é o desenvolvimento de novos tratamentos. Por isso, para ampliar o desenvolvimento de novas tecnologias, inclusive para doenças raras, o Ministério da Saúde investiu mais de R$ 1,4 bilhão em pesquisa clínica no Brasil nos últimos três anos. O Projeto Genomas Brasil, por exemplo, já investiu R$ 189,6 milhões em 35 estudos sobre doenças raras.
Também foram investidos mais de R$ 1 bilhão no custeio de novos tratamentos para fibrose cística, como o medicamento Trikafta®, indicado para melhorar a função pulmonar e nutricional dos pacientes, que reduziu em até 84,8% as internações por fibrose cística. Mais R$ 86 milhões foram direcionados para a aquisição e distribuição do medicamento cladribina, para pacientes com esclerose múltipla.
MIT TR: O que está em discussão hoje, no Congresso ou no Ministério, que pode representar a próxima geração de política pública para doenças raras?
Alexandre Padilha: No Congresso, há projetos que buscam transformar a política em lei, gerando a expectativa de que essa decisão daria mais estabilidade a direitos e responsabilidades. Mas é importante ressaltar que as inovações em saúde são dinâmicas, logo, as políticas de saúde precisam seguir esse compasso. O Ministério tem acompanhado e contribui tecnicamente.
No Executivo, a agenda está alinhada às melhores práticas internacionais: vigilância e estruturação de um registro nacional, diagnóstico genômico em escala, triagem neonatal com equidade regional, linhas de cuidado por grupos de doenças, como as neuromusculares, formação de profissionais e governança para terapias avançadas.
MIT TR: Como equilibrar o alto custo de terapias inovadoras, como as gênicas, com a sustentabilidade do SUS, sem excluir pacientes do acesso a tratamento?
Alexandre Padilha: Não há solução única. O SUS já usa um conjunto de instrumentos: acordos de compartilhamento de risco, em que o pagamento depende do resultado; incorporação condicionada, com reavaliação e dados de vida real; compra centralizada e negociação de preço; e concentração das terapias mais complexas em centros habilitados, como fizemos com a terapia gênica. Mas é importante lembrar que o tratamento no SUS não é só acesso a medicamentos: envolve cuidado multidisciplinar especializado e acesso a outros recursos, como cirurgias, órteses, próteses, transplantes, entre tantas necessidades das pessoas que vivem com doenças raras.
MIT TR: Se pudesse recomendar uma prioridade única para os próximos anos nessa área, qual seria?
Alexandre Padilha: Diagnóstico oportuno com dados. Sem diagnóstico não há tratamento; sem dados sobre quem foi diagnosticado, em quanto tempo e com que resultado, não conseguimos dimensionar adequadamente a demanda, negociar preço por resultado ou aperfeiçoar a política. Na prática, isso significa garantir oportunidade igual de diagnóstico e cuidados em todas as regiões a partir de serviços de referência em todos os estados, promovendo a produção de dados de mundo real sobre os cuidados e tratamentos da pessoa com doença rara que é atendida no SUS.
Tatiana Ferraz
