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O avanço tecnológico transforma profundamente a forma como doenças raras são compreendidas, diagnosticadas e tratadas. Se há duas décadas apenas um número limitado de condições contava com terapias específicas, hoje o campo vive uma aceleração inédita impulsionada pela genômica, pela inteligência artificial e por novas possibilidades de tratamento.
Neste episódio especial do podcast Biotech and Health, com patrocínio da PTC Therapeutics Brasil, a repórter Carolina Abelin conversa com o professor e pesquisador Guilherme Baldo, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul.
Com mais de 20 anos de atuação na área, ele descreve como o sequenciamento genético de nova geração, os testes bioquímicos avançados e os ensaios de genômica funcional ampliaram a capacidade de identificar variantes, validar mutações e diagnosticar centenas de doenças até então desconhecidas.
O pesquisador também detalha como a inteligência artificial começa a auxiliar na interpretação de fenótipos, sugerindo possíveis diagnósticos e acelerando a tomada de decisão clínica. Ao mesmo tempo, reforça a urgência de capacitação profissional e de maior acesso às tecnologias em um país marcado por profundas desigualdades regionais.
A conversa ainda explora o cenário das terapias avançadas, como a terapia gênica, que já vem modificando a história natural de algumas doenças e oferecendo novas perspectivas a pacientes e famílias.
Com uma visão realista e promissora, Baldo destaca que o futuro passa pela medicina personalizada e pela integração entre conhecimento científico, infraestrutura laboratorial e políticas públicas sustentáveis.
MIT Technology Review
